近日，第一临床医学院杨文明教授团队在Nature子刊《npj Genomic Medicine》上发表题为“Clinical and genetic characterization of patients with late onset Wilson’s disease”的研究论文，系统揭示了中国晚发型肝豆状核变性（又名Wilson病，WD）患者的临床诊断特点和ATP7B基因突变特征。这是团队继2022年在国际神经科学TOP期刊Translational Neurodegeneration（IF=12.6）上发表论文后的又一重要发现。

WD是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性遗传病，常见于青少年，而对其晚发病形式所知甚少。该研究团队通过比较中国早发型和晚发型WD患者的临床和遗传学特征，发现A874V，V1106I，R919G以及T935M等突变明显与晚发病相关，其中V1106I和T935M突变在亚洲人群中和R778L突变（亚洲WD患者最为常见的致病突变）处于同一水平，然而大量基因型为V1106I/V1106I, R919G/R919G, T935M/T935M, V1106I/T935M, V1106I/R919G或T935M/R919G的潜在患者却没有被诊断或发现。该研究首次揭示特定基因型的WD患者由于非典型临床特征被误诊漏诊的可能，对我们理解ATP7B突变的致病性基础以及WD患者的诊断、咨询和治疗具有重要的意义。

杨文明教授作为国家中医优势专科、国家中医药管理局高水平中医药重点学科及重点专病肝豆状核变性学科带头人，中国中西医结合学会神经科专业委员会主任委员，先后发表学术论文300余篇，主编全国高等中医院校规划教材6部，主持并承担国家自然科学基金等课题30余项。该论文的发表是杨文明教授团队继获得中国中西医结合学会科学技术一等奖后再次在肝豆状核变性研究中取得的重要成果，有助于进一步提高我国在肝豆状核变性研究领域的学术影响力。（杨悦/文 聂久胜/审核）